Allgemeine Informationen zum Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom wurde erstmals im Jahre 1942 von Dr. Harry Klinefelter beschrieben. Es ist mit einer Krankheitshäufigkeit von 1 : 500-1000 eine der am häufigsten auftretenden chromosomalen Veränderungen beim Mann. Die Chromosomen enthalten alle Gene und sind somit die Träger der menschlichen Erbinformation.
Beim Mann besteht der normale Chromosomensatz aus 22 Körperchromosomen und den beiden Geschlechtschromosomen X und Y, also insgesamt aus 46 XY Chromosomen. Kommt es im Rahmen der Reifeteilung von Eizelle oder Spermium zu einer Fehlverteilung dieser Chromosomen, können alle oder eine größere Zahl der Körperzellen zusätzlich zum normalen Chromosomensatz ein oder mehrere überzählige Chromosomen aufweisen.

Beim Klinefelter-Syndrom handelt es sich um überzählige Geschlechtschromosome (X-Chromosome), wobei 47,XXY am häufigsten vorkommt.

 

 

Wussten Sie schon?
Obgleich das Klinefelter-Syndrom eines der häufigsten Chromosomenveränderungen darstellt, bleiben bis zu 80% aller betroffenen Männer unentdeckt und somit unbehandelt. In Österreich sind das mehr als 6.000 Männer*.
* Schätzung (Einwohnerverhältnis BRD:A) nach: Nieschlag, Behre, Nieschlag, Andrologie 3. Auflage (2009)

 

 

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